第1639章 MERRF

乔乔这顿小酒喝得不错，反正第二天早晨刘半夏起床上班的时候，她还睡得香香的。

自己这个媳妇啊，有时候确实也是有些小调皮。

其实只要她开心就好，别的都是次要的。

来到了急救中心，刘半夏就愣住了。

昨天接诊的那对父母，领着孩子又赶了过来。

“刘主任，咱们急救中心的陈主任说今天再过来补充一些检查。”孩子的妈妈说道。

“行，我还没看着他呢，我给他打个电话。”刘半夏赶忙说道。

看来陈学海也没闲着，昨天晚上估计是请教了高手。

“你到急救中心了？”

电话接通后，陈学海问道。

“刚到，你有线索了？孩子的父母已经带着孩子过来了。”刘半夏说道。

“有了一些眉目，做个基因筛查，我一会儿就到。”陈学海说道。

“好，我在这边等着你。”

刘半夏说完就挂断了电话。

“稍等啊，一会儿陈主任就会到了。他应该是跟在国外的同行联系了一下，有了些眉目。”刘半夏说道。

“谢谢，谢谢刘主任，太感谢你们了。”孩子的爸爸说道。

“我还觉得挺抱歉呢，昨天你们过来我们就啥头绪都没有。”刘半夏说道。

“刘主任，那你估计病很严重吗？”孩子的爸爸问道。

“这个话我真的不敢乱讲，等一会儿陈主任过来了，咱们可以看看他怎么说。”刘半夏说道。

夫妻俩点了点头，就算是再着急，现在也得等一等。

等了有十分钟左右吧，陈学海拎着包走了过来。

“咱们直接去儿科办公室吧，今天的活还有点多。”陈学海说道。

“跟陈红阳说了？”刘半夏问道。

“你的电话完事我就给他打了，再看看孩子的步姿，然后再做检查。”陈学海说道。

听到他这么说，刘半夏的心里边就有了一个不是很好的预感。这位小朋友，搞不好就是一个罕见病啊。

“大家先做吧，孩子的情况，还得陈主任来把握以下。”

来到了儿科后，陈红阳说道。

“我也是昨天晚上打电话跟我的朋友咨询了一下，然后他也跟别的朋友了解了一下。”陈学海说道。

“从孩子目前的情况来看，倾向于肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合症，简称MERRF，是一种基因突变的罕见病。”

“其实本来我不应该跟你们说这么早，不过从他给我传过来的资料来看，一些病症表现还是蛮符合的。”

“等一下啊，我把网上流传的那个视频给你们找出来，你们仔细看看孩子的步姿。其实，还是有一些表现的。”

陈学海说完之后就把手机给拿了出来，将里边的视频传到了电脑上，选择了慢放。

看着看着，刘半夏的眉头皱了起来，心里叹了口气。

“也都看到了吧，孩子在刚刚那个画面上，步姿有了一点点的变化，稍后又恢复了正常。”陈学海说道。

“咱们正常看的时候，会以为孩子像别的小朋友那样，走路蹦蹦跳跳。其实不是啊，而是孩子的肌肉已经收到了一些影响。”

“而MERRF在患儿身上的两个重要表现，就是肌肉痉挛和小脑共济失调。所以接下来咱们的检查，就是肌肉活检和基因检测。”

“陈主任，我先问一句，这个病只有到国外能治吗？”孩子的爸爸紧张的问道。

“如果真的确诊的话，即便是到了国外也无法根治，只能对症治疗。”陈学海说道。

“按照正常的情况，我真的不应该提前跟你们说这么多。现在就是想让你们能够有一个心理准备，其实也是可以给孩子再补充一个测试，人工诱发癫痫。”

“但是孩子要是真的癫痫发作，也会有些受罪，所以我也没考虑。一会儿只给孩子采血做基因检测，然后再做一个肌肉活检。”

孩子的父母傻眼了，怎么也没有想到今天会听到这样的消息。

没有人会拿这个事情来开玩笑，而且还提前告诉自己了，应该就没跑了。

对于他们夫妻俩来讲，现在就跟天塌下来了一样。

刘半夏他们三个也没有打扰他们，而是静静的等待着。

作为医生来讲，哪能不知道他们现在的心情是多么的糟糕啊。

必须要给他们足够的消化时间才行，要不然可是真的不好弄。

“陈主任，现在就检查吧。”

足足过了十多分钟的样子，孩子的爸爸开口了。

“我来给小家伙采血吧，活检也我来做。”

刘半夏说道。

“谢谢刘主任。”孩子的爸爸说道。

“也没法说什么安慰的话，撑下来吧。”刘半夏说道。

虽然还没有检测呢，但是他也相信陈学海的判断。